目前市場上的測序儀主要分為四代，現階段臨床應用較為廣泛的還是第二代測序儀，主要生產商主要有LifeTechnologies（被ThermoFisher收購）、Illumina和羅氏。據Genomeweb市場調查結果顯示,Illumina占據了全球測序儀器市場71%的份額，ThermoFisher以16%的市場占有率居第二，羅氏排名第三，市場占有率為10%。
除了測序儀，服務商還必須向供應商購買儀器運行所需耗材如測序芯片（得到授權在國內生產也要購買關鍵部件），這個占據其成本的絕大部分，華大基因在其招股意向書披露，2015年上半年材料成本占主營業(yè)務成本的50%以上。
目前基因測序設備及配套生物試劑基本上都被國外企業(yè)壟斷，國內市場依賴進口，核心技術受制于人，為了減低對上游制造企業(yè)的依賴，國內企業(yè)積極在產業(yè)鏈上游進行戰(zhàn)略布局，從技術來源上，基本上可以分為兩種類型：
1、引進代工，國外企業(yè)通過與國內測序服務商合作，能夠更快的獲得國內的上市許可，國內企業(yè)通過代工國外成熟產品進口搶占市場，代表企業(yè)有華大基因、達安基因、貝瑞和康等；
2、自主研發(fā)，主要是依托院所、高校技術優(yōu)勢，填補國產化的空白，走在前面的企業(yè)有華因康、博奧生物、瀚?；?、紫鑫藥業(yè)等。
目前CFDA網站顯示已取得注冊證、能夠用于無創(chuàng)產前檢測（NIPT）的國產測序儀有5家企業(yè)的6個型號，基本上都是基于跨國企業(yè)平臺基礎上開發(fā)，由此可見上游測序儀和配套試劑技術壁壘較高，制造企業(yè)的話語權較強，國內企業(yè)雖在積極布局，但短期內打破國外壟斷的難度較大。
