儀器儀表商情網(wǎng)報道  加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫(yī)學院的研究團隊于9月1日發(fā)表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫(yī)生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發(fā)表于《the American Medical Association》。
       染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經被建議作為自閉癥患者進行的首要基因檢測項目。完整外顯子測序對編碼蛋白的基因進行檢測，查找是否存在潛在的致病因子。這個檢測通常用于科研。
       為了驗證基因檢測的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測對象。他們的平均年齡為4.5歲。對他們進行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測序。評估的有效性會增加一倍，當孩子的身體出現(xiàn)發(fā)育問題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋。
       文章作者、加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫(yī)學院主席Bridget Fernandez博士表示，當研究人員通過這兩項尖端測序技術評估有身體異常的兒童時，評估的有效性會增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們在子宮中孕育的胎兒時期。
       Fernandez博士和她的研究團隊對自閉癥兒童的基因進行檢測。他們相信，基于研究結果，醫(yī)生應該多鼓勵對身體表現(xiàn)出發(fā)育問題跡象的孩子進行基因檢測。醫(yī)生能夠通過基因檢測，在分子層面更好的把握孩子的病情發(fā)展，從而對患有自閉癥的兒童進行更好的治療。
       據(jù)統(tǒng)計，1%的美國兒童患有自閉癥，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測的精確性能夠隨著時間推移越來越精確，能夠識別出更多與孤獨癥相關的基因。
       但是基因檢測費用并不便宜：完整外顯子檢測的價格從3000美元到5000美元不等，而染色體微陣列分析成本約為1500美元。
       盡管價格昂貴，但是基因檢測能夠提供個性化的診斷。通過基因檢測，你能夠提前計劃、治療這些懸而未決的健康問題。例如與自閉癥兒童相關的基因可能會導致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關的遺傳性知識能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實現(xiàn)，醫(yī)生就能夠基于基因檢測的結果，針對性的對病患進行藥物治療。