目前市場上的測序儀主要分為四代，現(xiàn)階段臨床應(yīng)用較為廣泛的還是第二代測序儀，主要生產(chǎn)商主要有LifeTechnologies（被ThermoFisher收購）、Illumina和羅氏。據(jù)Genomeweb市場調(diào)查結(jié)果顯示,Illumina占據(jù)了全球測序儀器市場71%的份額，ThermoFisher以16%的市場占有率居第二，羅氏排名第三，市場占有率為10%。
除了測序儀，服務(wù)商還必須向供應(yīng)商購買儀器運(yùn)行所需耗材如測序芯片（得到授權(quán)在國內(nèi)生產(chǎn)也要購買關(guān)鍵部件），這個(gè)占據(jù)其成本的絕大部分，華大基因在其招股意向書披露，2015年上半年材料成本占主營業(yè)務(wù)成本的50%以上。
目前基因測序設(shè)備及配套生物試劑基本上都被國外企業(yè)壟斷，國內(nèi)市場依賴進(jìn)口，核心技術(shù)受制于人，為了減低對上游制造企業(yè)的依賴，國內(nèi)企業(yè)積極在產(chǎn)業(yè)鏈上游進(jìn)行戰(zhàn)略布局，從技術(shù)來源上，基本上可以分為兩種類型：
1、引進(jìn)代工，國外企業(yè)通過與國內(nèi)測序服務(wù)商合作，能夠更快的獲得國內(nèi)的上市許可，國內(nèi)企業(yè)通過代工國外成熟產(chǎn)品進(jìn)口搶占市場，代表企業(yè)有華大基因、達(dá)安基因、貝瑞和康等；
2、自主研發(fā)，主要是依托院所、高校技術(shù)優(yōu)勢，填補(bǔ)國產(chǎn)化的空白，走在前面的企業(yè)有華因康、博奧生物、瀚?；?、紫鑫藥業(yè)等。
目前CFDA網(wǎng)站顯示已取得注冊證、能夠用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的國產(chǎn)測序儀有5家企業(yè)的6個(gè)型號，基本上都是基于跨國企業(yè)平臺基礎(chǔ)上開發(fā)，由此可見上游測序儀和配套試劑技術(shù)壁壘較高，制造企業(yè)的話語權(quán)較強(qiáng)，國內(nèi)企業(yè)雖在積極布局，但短期內(nèi)打破國外壟斷的難度較大。
